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杨娟 主治医师
北京丰台广济中西医结合医院
其他
儿科
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戈谢病(GD)是溶酶体贮积病(LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。
2014-12-10 14:14
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回答2
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尤肇俊
南京紫金医院
一级
脑复苏专科
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戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。目前治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶(伊米苷酶注射液)替代疗法,此药已在我国药监局注册并上市,但费用昂贵,一年药费至少在上百万元以上,且需终身用药。
2014-12-12 08:03
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什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,系由β-葡萄精脑苷脂酶减少,细胞内大量储存脑苷脂,形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道,以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»