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回答1
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刘璠娜 主任医师
暨南大学附属第一医院
三级甲等
肾内科
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肾性氨基酸尿的病因不明,为常染色体隐性遗传病。主要表现为近端肾小管上皮细胞管腔膜和小肠黏膜対二碱基氨基酸转运系统异常。该病在基因座位至少3个突变基因,主要为SLC3A和SLC7A9两个基变最常见。胱氨酸尿患病率约为/500,男女患病率相等,但男性病情更重。
2015-07-26 01:56
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