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着色性干皮侏儒综合征的诊断

2015-07-23 11:43 点击扫描二维码更精彩

疾病：侏儒症

问题：

着色性干皮侏儒综合征的诊断

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

张丽芳主任医师

广州医科大学附属脑科医院

三级甲等

神经内科

着色性干皮侏儒综合征的诊断目前在医学上大多是以临床特征来依据，如骨龄测定、外观、生长情形……等，对于第一型通常也会用较低的生长激素结合蛋白（GHBP）来做诊断的依据，但诊断不能完全依靠生长激素结合蛋白的数值，因为在某些病人中，也曾发现此一数值是正常的。
2015-07-23 17:20

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