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回答1
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何连江 副主任医师
天长市汊涧镇中心卫生院
其他
内科
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RSH综合征的诊断依临床表现,并趾具意义。临床表现为相对头小,睑下垂、内眦赘皮,斜视,白内障,视盘苍白,脉络膜血管瘤,先天性泪管缺如,鼻小而鼻孔上翻,下颌小,腭高拱,耳位低。可有尿道下裂、男性假两性畸形。幽门狭窄不少见,二三趾并趾很常见。肌张低下,癫痫,严重的MR。鉴别诊断须与18三体型和伴发多种畸形的男性假两性畸形鉴别,尚要与罕见的ullrich-Feichtiger综合征区别。
2015-07-29 20:04
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