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如何诊断异染性脑白质营养不良？

2017-08-17 09:58 点击扫描二维码更精彩

疾病：营养不良

问题：

如何诊断异染性脑白质营养不良？

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

刘慧平副主任医师

长治市中医院

三级甲等

外科

您好，诊断异染性脑白质营养不良最好是就医诊断，由于临床表现无特异，发病率低，特别是仅有脑部或周围神经症状时，易误诊为病毒性脑炎、多发性硬化症、多发性周围神经病等，周围神经活检可见异染颗粒。头颅在大脑白质区有广泛对称性脱髓鞘斑，分布于双侧紧贴皮层下的白质及侧脑室周围，呈长T1与长T2信号，在T1加权像上呈蜂窝状低信号，在T2加权像上呈片状T2高信号，外缘呈扇贝形。白细胞、培养的皮肤成纤维细胞中芳基硫酸酯酶A活性测定可确诊。因此，如有以上临床特点，均应考虑到本病的可能，及时行生化及影像学检查，必要时行病理或基因检查。
2017-08-17 11:05

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