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刘慧平 副主任医师
长治市中医院
三级甲等
外科
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球样细胞脑白质营养不良的诊断是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的酶活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。产前诊断已有可能。遗传咨询很重要。实验室检查:脑脊液蛋白增高。电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高,β1-和γ-球蛋白减低。晚发型脑脊液多为正常或只有轻度蛋白增多。神经影像学检查可见脑的对称性白质病变,晚期可见脑萎缩,脑室扩大。末梢神经传导速度在婴儿型均有明显延缓,在晚发型变化不著。
2015-07-24 09:41
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