白化病基因是怎么遗传的?
病情描述:我即将要和我男朋友结婚,但是他们家好像有白化病的基因,我很担心他会患上白化病,或者以后我们的孩子会患白化病,请问这个白化病基因是怎么遗传的啊?
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回答1
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倪萍 副主任医师
蚌埠医学院第二附属医院
三级甲等
皮肤科
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白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。该疾病的患病特点是:
2018-07-26 09:47
1.由于疾病的致病基因位于常染色体上,致病基因的传递与性别无关,男女患病机会均等。
2.患者的双亲一般无病,但都是隐性致病基因的携带者;患者同胞中四分之一会患病,正常同胞中有三分之二的可能性为隐性致病基因的携带者。
3.患者子女一般不发病,系谱中看不到连代传递现象,病例往往是散发的。
4.近亲婚配时,后代隐性遗传病发病风险比随机婚配者明显增高。
白化病目前并无根治的办法,因故需以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚和产前基因诊断能有效降低此病患儿出生几率,减轻社会和家庭负担。
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病,属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界,发病率约为1/10 000~1/20000。分为若干类型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅,且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症,但白化程度较轻一些。③黄色型白化病:幼年白化严重,成长后减轻。④眼向化病:皮肤是正常的,但眼白化。⑤低色素综合征:包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下,白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»