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遗传性肾病是什么?

肾病

遗传性肾病是什么?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    王少华 主任医师

    常州眼科医院

    儿童肾病

    遗传性肾炎(即Alport综合征,AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病,是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。随访10年后30%~40%的患儿进展至终末期肾病,因此早期诊断特别是基因诊断尤为重要,可以避免不必要的或过度治疗。随着对遗传性肾脏疾病认识的深入和基因诊断技术的广泛开展,对此类疾病患者及家系成员提供遗传咨询也越来越有必要性,包括产前基因诊断。遗传性肾病综合征有三个主要的遗传方式,X联锁遗传、常染色体隐性遗传及常染色体显性遗传。

    2018-09-22 09:55
就医问药

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擅长:擅长肾病综合征、狼疮性肾炎、紫癜性肾炎、急慢性肾小球肾炎、肾功能不全等肾病,拥有丰富的临床经验。

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