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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足引起的。其症状表现是贫血、肝脾大进行性加重、黄疸、发育不良等,严重危及病人身体健康,是一种比较可怕的疾病。 其可怕之处是,地中海贫血是一种较为罕见的先天性贫血疾病,为常染色体不完全显性遗传,目前还无法根治。临床中若出现严重贫血,可采取输血治疗,病情较轻的患者可终生无症状,病情较重的患者一般在胎儿时期就胎死宫内或较早夭亡,目前移植异体基因造血干细胞为稳定治疗的唯一方法。 地中海贫血虽然可怕,但是如果做好预防工作,还是可以减少地中海贫血出现机率的。地中海贫血是单纯的基因异常造成的,因此对饮食上没有特别要求。如果要预防地中海贫血,首先进行筛查,看体内有无地中海贫血基因携带情况;如异常为阳性则进行基因诊断,以上为病因预防。第二步预防,如夫妻同时携带地中海贫血基因则需进行产前诊断,若确诊胎儿基因类型为重症地中海贫血则终止妊娠,部分患者对地中海贫血认知缺乏未终止妊娠,则重症地中海贫血胎儿降生后需进行输血排铁治疗。 地中海贫血可以根据基因的异常程度分为是轻型地中海贫血和重型地中海贫血。轻型地中海贫血患者的寿命和一般正常人没有太大差别。重型地中海贫血很严重,会导致患者很早发病甚至夭折。
2018-08-30 11:29
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