-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
-
18三体综合症又称爱得华斯综合征,发生率为活产新生儿的1/4000~1/8000。患儿寿命很短,多于生后不久死亡,存活者有严重智力障碍。这一疾病起自18号染色体三体,是减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。 18三体综合症的临床表现有很大的变异,而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的,因此,不能仅根据临床畸形做出诊断,必须做细胞染色体检查,确诊需根据核型分析结果。 患儿的特征为枕部后突,前额窄小,小头,前囟宽,耳低位伴畸形,眼裂短,下颌小,内眦赘皮,眼睑下垂,唇裂或伴腭裂。颈短,颈部皮肤过剩,腹股沟疝或脐疝,气管食管瘘,胆道闭锁。马蹄肾或异位肾,双尿道,肾积水及多囊肾。外生殖器发育不良,患儿智力低下,肌张力高,脑积水,脑脊膜膨出,小脑发育不良。手指发育不良或缺如,摇篮足,马蹄内翻足,并指,多指,胸骨短,髋关节外展受限等。 患有18三体综合症的孩子出生时常需复苏术。生活能力低,常出现呼吸暂停,吸吮差,多需鼻饲。虽精心护理,也很难活到1岁,患儿均有严重智力低下。18三体综合症关键是预防,对于染色体易位型患儿,则需检查其父母的染色体,以确定父母是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大,需进行产前诊断。
2018-08-18 11:26
-
其他网友提过类似问题,你可能感兴趣