唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。 三体综合征筛查风险截断值是1:270，如果高于1:270属于高风险，如果低于1:270属于低风险。看来1∶470属于临界高风险的。因为这个数据和风险值非常接近，所以属于临界风险，也就是说这是有一定风险的，一般需要做好进一步的检查。做羊水穿刺和无创DNA准确率基本可以在99%以上，这是确诊的依据。值得一提的是，唐氏筛查为可能性检查，这并不是必然结果。高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，其实低危人群中也有可能是唐氏儿的。