β-地中海贫血β珠蛋白基因突变(βE/N)16个常见位点未见
β-地中海贫血β珠蛋白基因突变(βE/N)16个常见位点未见突变属于什么型地中海贫血
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回答1
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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您好,可能是轻度β地贫。βE应该是指HbE,一种变种血红蛋白。但是要结合血红蛋白电泳的结果来分析,HbE应该在电泳上有明显的表现。“16个常见位点未见突变”为未检出地贫,也就是说在这个检查范围内未检出其它突变的。N为正常,所以两个β珠蛋白基因只有一个正常,可以笼统地认为是轻度β地贫。
2018-08-07 20:35
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