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回答1
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徐玉芳
宜城市人民医院
二级甲等
儿科
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临床表现:
2018-08-19 11:45
1.智力发育落后最为突出,智商低于正常,有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫发作,少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。
2.出生数月后因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙。皮肤湿疹较常见。
3.由于尿和汗液中排出较多苯乙酸,可有明显鼠尿臭味体味。
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»