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回答1
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徐玉芳
宜城市人民医院
二级甲等
儿科
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染色体异常表现出来的常见的症状有:肠狭窄、 短头畸形、 耳垂小、 耳朵位置低、 反应迟钝、 共济失调 。一般来说Down综合征也称为21三体综合征和先天愚型等等。这是人类较为常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600,是精神发育迟滞最常见的原因,占据严重智力发育障碍病例的百分之10。这些除Down综合征之外,其他染色体发育不全包括18三体综合征、猫叫综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Turner综合征等。
2018-08-20 11:01
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»