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回答1
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王伟 主治医师
泰安市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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你好,猫叫综合征是由于第五号染色体发生缺失导致的遗传病,这种情况一般表现为生长发育迟缓,伴有声音嘶哑。有时候伴有一定的先天性心脏病,智力低下,白内障等情况。基本上是可以对症治疗,但是是没法完全治愈的,对于这种情况是可以保持生存能力,但是生存质量是特别差。希望我的回答能给大家帮助,谢谢!
2018-07-22 22:59
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»