苯丙酮尿症患儿血液中降低的是什么?
病情描述:我家宝宝是苯丙酮尿症患儿,平时都常常发呆,不爱说话,我都不敢带他去远的地方,请问苯丙酮尿症患儿血液中降低的是什么?
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回答1
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王伟 主治医师
泰安市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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您好,苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下,导致导致苯丙氨酸代谢障碍,苯丙氨酸及其中间代谢产物蓄积并从尿中大量排出。苯丙酮尿症没有什么特殊的治疗办法,早期发现可以通过控制苯丙氨酸摄入减少苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,防止发生脑损伤等情况。您孩子这种情况应该是治疗时间过晚,可能已经有部分脑损伤,应该注意康复治疗,引导孩子积极参与各种活动,训练孩子社会生活能力和生活自理能力。
2018-07-21 09:13
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»