头一胎是苯丙酮尿症怎么生二胎?
病情描述:我和老婆生的头一胎是一名苯丙酮尿症患儿,所以我俩想要二胎,但是怕孩子又是患儿怎么办,请问头一胎是苯丙酮尿症怎么生二胎?
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回答1
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刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
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您好,苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤的相关酶缺乏或者活性低下,导致导致苯丙氨酸代谢障碍,苯丙氨酸及其中间代谢产物蓄积并从尿中大量排出。苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,遗传模式为常染色体隐性遗传。您们双方都不是苯丙酮尿症患者,但是都是致病基因携带者,所以您们的孩子会有四分之一是健康的,四分之一是患病的,还有一半是携带者。您们这种情况可在怀孕7-9周的时候进行羊水穿刺检查羊水中喋呤或者进行DNA分析等方法对胎儿进行产前诊断。
2018-07-21 10:09
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»