苯丙酮尿症都需要筛查什么?
病情描述:我女儿总是怪怪的,不爱说话,呆呆的,尿也有一股奇怪的味道,我想带她去医院检查,请问苯丙酮尿症都需要筛查什么?
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回答1
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王伟 主治医师
泰安市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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您好,确诊苯丙酮尿症的金标准是DNA检查。如果孩子有相关表现的话可以直接进行DNA检查确诊,也可以先到医院进行尿三氯化铁试验,血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测,这两项检查可以基本确诊典型型苯丙酮尿症,如果怀疑是合成辅酶四氢生物喋呤相关酶缺乏型苯丙酮尿症的话还可以通过尿生物喋呤分析和BH4负荷试验进行初步诊断。
2018-07-23 09:11
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»