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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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王伟 主治医师
泰安市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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您好，苯丙酮尿症是一种单基因，常染色体隐性遗传病，您老婆的姐姐是苯丙酮尿症患者的话您老婆有可能是苯丙酮尿症致病基因的携带者，也有可能是健康的。如果您老婆是携带者，而且您也恰好是携带者的话那就有可能生出患苯丙酮尿症的宝宝。如果你或者您爱人只要有一个人不是携带者，是完全的健康的话孩子就不可能是苯丙酮尿症患者。现在国家已经在孩子出生的时候就进行新生儿疾病筛查了，其中就有针对苯丙酮尿症的筛查，如果孩子出生时已经采集了足跟血进行过筛查，没有接到电话通知复查的话一般就是健康的。如果没有进行新生儿疾病筛查，而宝宝有相关表现的话您可以给孩子进行相关检查排除。
2018-07-23 09:16
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
