苯丙酮尿症与基因有关吗?
病情描述:我家出现的苯丙酮尿症患者也不少了,现在连我儿子也别检查出苯丙酮尿症,这让我愧对孩子,请问苯丙酮尿症与基因有关吗?
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
徐玉芳
宜城市人民医院
二级甲等
儿科
-
您好,苯丙酮尿症是因为基因缺陷,宝宝体内的苯丙氨酸羟化酶或者合成辅酶四氢生物喋呤相关的酶缺失或者活性低下而导致苯丙氨酸代谢障碍所致的一种疾病。临床变现为特殊体味,黑色素缺失,癫痫样发作,智力发育障碍等表现。本病是一种单基因遗传病,遗传模式为常染色体隐性遗传,父母都携带有致病基因,孩子的两条同源染色体恰好都是携带致病基因的染色体所在的配子细胞结合形成的受精卵发育而来。
2018-08-02 08:20
-
其他网友提过类似问题,你可能感兴趣
针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»