三岁的儿童是否会患苯丙酮尿症?
病情描述:我儿子出生时很顺利,母子平安,可是儿子慢慢长大,到了3岁还不会说话,而且身上有湿疹,请问三岁的儿童是否会患苯丙酮尿症?
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回答1
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王伟 主治医师
泰安市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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这个病是先天性的苯丙氨酸代谢异常引起的,孩子出生以后,如果不积极治疗,不进行饮食干预,就会得这个疾病的。而且还会影响到视力,建议带孩子去医院进一步检查,查清原因以后再治疗,如果是这个疾病引起的,积极配合医生的治疗,要低苯丙氨酸饮食。可以从最大程度上降低对脑部的损伤,还是可以挽救的。
2018-07-24 06:25
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»