肥厚型心肌病是因为基因改变导致的吗？
2018-07-19 16:20
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病情描述：我是一名教师，最近上课的时候老是头痛和呼吸困难。后面做了检查知道自己是肥厚型心肌病。我知道这是遗传病，但是我们家里人都没有。请问肥厚型心肌病是因为基因改变导致的吗？
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回答1
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李博维 主治医师
广东药科大学附属第一医院
三级甲等
心血管一科
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该病人因为上课的时候出现头痛和呼吸困难，到医院诊断为肥厚型心肌病。家人没有这种疾病。虽然肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，以室间膈非对称性肥厚为解剖特点。是青少年和运动猝死的最主要原因之一。肥厚型心肌病为常染色体显性遗传。是基因发生突变所致，目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，约一半儿病例可以检出致病基因，其中最常见的基因突变为β肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。肥厚型心肌病的表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。超声心动图是最主要的诊断手段。肥厚型心肌病的治疗旨在改善症状，减少合并症和预防猝死，方法是减轻流出道梗阻，改善心室顺应性，防治血栓栓塞事件和识别高危猝死患者。所以该病人要到医院进行详细检查，阳性家族史有助于诊断。基因检查有助于明确遗传学异常。
2018-08-11 10:19
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