随着医学的发展，优生优育意识也在逐渐普及，怀孕4个月-5个月期间，孕妇通过抽血进行唐氏宝宝的筛查，部分孕妇唐氏筛查结果是高危，也就是发生唐氏宝宝的风险较大，这种情况下还需要进一步检查排除唐氏儿的可能性。针对唐筛高危人群，后续的检查主要有两种，羊水穿刺和无创DNA检查，那准妈妈应该选择哪一种检查进一步排除诊断呢？ 我们先来了解一下羊水穿刺和无创DNA的区别。从检查方式上看，羊水穿刺是一种有创检查，羊水穿刺的样本可以是绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐血取样。临床上以羊膜腔穿刺最常使用。妊娠中期，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取羊水，将羊水中胎儿的细胞收集起来，经过培养得到胎儿染色体并进行核型分析。无创DNA是近些年来发展起来的一项产前检查技术，属于无创的检查，以孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔，该项检查无流产风险，而且高灵敏度、高准确性。 从检查结果范围看，羊膜穿刺的检查结果报告覆盖23对染色体，既可以知道胎儿染色体数目异常，也可诊断结构异常，诊断范围非常广，基本涵盖了所有的染色体疾病。无创DNA的检测范围比较局限，该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21号、18号和13号染色体的疾病，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管准确性较高，仍有极少部分可能会漏检，特别是对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，难以检出。无创DNA技术是一种高灵敏度和准确度的筛查检查。羊膜腔穿刺则是一种确诊诊断检查，所以目前羊水穿刺仍是公认的染色体疾病产前诊断“的金标准”。 准妈妈需要根据自己的具体情况选择无创DNA检查或者羊水穿刺。无创DNA适用于以下人群：孕早、中期唐氏筛查高危的孕妇；需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇。羊水穿刺适用人群包括:35岁以上高龄孕妇；夫妇一方为染色体病患者，或妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；四维彩超畸形筛查发现异常的孕妇；无创DNA发现异常的孕妇。