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回答1
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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尼曼-匹克病:临床症状,根据临床表现(发病年龄和有无神经系统症状)、神经鞘磷脂酶含量及脂质贮积量分为5型。各型的共同特点为肝、脾大和生长发育障碍,有些类型有神经系统被侵犯的症状。1.A型(婴儿型、急性神经型)是最常见的一型,约占85%,多数在生后1年内起病。本型临床表现比较一致:患儿在宫内及娩出时均正常,少数在新生儿期有黄疸持续不退的情况;出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而发生喂养困难及体重不增,常伴有反复呕吐、腹泻等;3~6个月时出现肝、脾增大和淋巴结肿大。病情进展迅速,除肝、脾极度增大外,神经系统症状出现较早,6个月时即可呈现精神运动发育倒退征象,表情淡漠、动作发育迟缓、听、视力逐渐丧失、惊厥发作等为常见症状。皮肤有棕黄色素沉着。约半数患儿可见眼底黄斑部樱红斑。患儿最终极度消瘦呈恶病质状态,大多在3岁左右死亡。神经鞘磷脂累积量为正常的20~60倍,神经鞘磷脂酶活性为正常的5%~10%。2.B型(慢性非神经型、内脏型)本型患儿通常发病较A型稍晚,多1~2岁起病。常见脾脏先增大,然后出现肝增大。病情进展缓慢,且不侵犯神经系统,肝功能受损情况亦少见。患儿身材矮小,肺部因弥漫性浸润而容易发生感染。一般不影响寿命。神经鞘磷脂累积量为正常的3~20倍,酶活性为正常的5%~20%。3.C型(慢性神经型、NPC、幼年型)本型约1/3病例在出生后第2年发病。以肝、脾大和弥漫性脑病变为初起症状,肝脾增大程度较以上两型为轻。可见语言障碍、共济失调和癫痫发作等神经系统症状,并逐渐发展至丧失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作,常在幼儿期死亡。另2/3病例在儿童期或青春期起病,初时呈现精神运动发育轻度迟缓,继而出现小脑共济失调、意向性震颤、食欲缺乏等。多数患者有眼球上下活动障碍表现,部分患者有肌张力改变和舞蹈样手足徐动症。多数患者在20~30岁时死于吸入性肺炎,少数患者可以存活更久。起病越早预后越差。4.D型(Nova-Scotia型)临床表现与C型相似,但病程较长,一般于2~4岁出现神经异常,逐渐加重,常于12~24岁死亡。有些患儿除肝脾大和神经系统症状外尚呈现黄疸。本型多见于加拿大NovaScotia省西部。5.E型(成人非神经型)成人期发病,患者仅见轻度肝、脾大而无神经系统症状,亦有少数患者临床症状与C型类似。本型是预后最好的一型,可长期生存。
2018-04-14 11:52
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