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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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少见类型地中海贫血:少见类型地中海贫血的诊断:1.δβ-地中海贫血(F-地中海贫血)①纯合子δβ-地中海贫血:是中间型地中海贫血的一种。只有HbF,HbA及HbA2均不存在。其γ-珠蛋白链属Gγ者比Aγ者病情更重。②杂合子δβ-地中海贫血:临床和血液学表现均与杂合子β-地中海贫血很相似,但HbA2不增高,正常或轻度减少。HbF约5%~20%.平均约11%。HbF在各红细胞中的分布不均匀。③δβ-地中海贫血与β-地中海贫血的混合杂合子状态:其临床表现与纯合子β-地中海贫血相似,但稍轻。血红蛋白成分大部分为HbF,少量(约1&~2%)HbA2,无HbA。2.血红蛋白Lepore综合征杂合子临床症状与轻型β-地中海贫血相似.HbLepore6%~15%(泳速与HbS相似),HbA2正常或减少,HbF正常或轻度增高(可达18%),其余为HbA。纯合子状态罕见,临床表现与纯合子β-地中海贫血相似.HbLepore约20%~30%,其余为HbF,HbA、A2缺如。HbLepore与β-地中海贫血双重杂合子比HbLepore纯合子多见,临床表现相似。3.遗传性胎儿血红蛋白持存症其纯合子状态极少发现,HbF100%,血象有轻度地中海贫血的改变,MCV及MCH有轻度减低,但无贫血。非α与α-珠蛋白链的合成比率降低。红细胞膜上的“i抗原持续存在,碳酸酐酶缺乏。杂合子状态的HbF约占20%~30%,HbA2轻度减少,血象完全正常。Gγβ+HPFH杂合子状态,HbF约为5%~20%,如为kenya型则还有Hbkenya5%~15%,γ-珠蛋白链为Gγ,血象完全正常。希腊人型HPFH多为GγAγ(δβ)+杂合子状态,HbF含量较低(10%~20%),γ-珠蛋白链中Aγ约为90%,Gγ含量很低。血红蛋白的分布亦属全细胞型。此型与β-地中海贫血的复合杂合子状态(HPFHβ-地中海贫血)产生中间型地中海贫血的症状。我国所报告几个家族的病例都是杂合子状态。江苏一例HbF50%,HbA21.2%.HbF的分布属全细胞型。浙江一例家族中7人均有同样病态,血象均正常,HbF为17.0%~26.3%,HbA23.1%~4.3%,GγAγ比值为57.5:42.6~63.4:36.6(比率1.3~1.7)。这些发现似与黑人型中的Gγ型较接近,而与希腊人型差别较大。
2018-04-25 18:53
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