先天多发性神经纤维瘤病：临床表现多发性神经纤维瘤病，在人体体表上表现为多种损害。咖啡色斑，多发性神经纤维瘤，亦可引起多系统多种脏器的症状，绝大多数是良性瘤，其恶变率低(2—3%)。表理在体表上大小不等，大者1一2cm，小者2一3mm,数也数不清的瘤体，质地柔软，用力压时发生凹陷，手抬起来之后又渐渐隆起，有人称作纽扣孔症。在皮肤上类似疝样改变，初期圆顶状，基底较宽、较浅，逐渐长大，突出皮肤，有蒂，其颜色为红色、淡紫色。紫色不等，是一种纤维瘤软疣，沿皮神经生长、局限性生长的很少，瘤组织侵犯的范围相当广泛，在面部、躯干及四肢皮肤上，有时见数百个以上的不带蒂的坚硬的结节，有的病人出现多发扁平的咖啡色斑，全身褐色以及弥漫性的色素沉着，有的病人发生脊柱侧弯、听神经瘤、胫骨远端形成假关节等。皮肤咖啡色斑，是一种皮肤的损害，病情发展缓慢，皮肤损害的数目逐渐增多，一般没有症状。幼儿期就存在于皮肤，直径1.5cm以上，在1个人的皮肤出现咖啡色斑6个以上，无论有没有肿瘤存在，均可诊断为先天性多发性神经纤维瘤，咖啡色斑大小不等，可为点状、斑状、片状，其边缘清楚，表面光滑，在大的斑片上有时有多毛现象，少数病出现弥漫色素沉着，大约有20%左右的病人，在腋窝部、会阴部出现雀斑样色素斑。在皮肤上松垂现象也叫神经性象皮病，是发生在神经干的弥漫性神经瘤病，皮肤和软组织呈蒂状息内样，深部神经发生肿瘤样增生，皮肤色素沉着，皮下组织过度生长，似皱纹状，皮肤、皮下组织及骨的过度生长，呈悬垂状或巨大增生畸形，是一种软纤维瘤，表面皮肤粗糙，上面生有稀疏的毛发，质软、触压不缩小，瘤内血运丰富，瘤内育大血窦，血窦破裂时可造成大出血，以致死亡。先天多发性神经纤维瘤常发生系统性损害，发生神经系统损害的约占40%，脑内常见单发视神经胶质瘤，嗜锫细胞瘤，星状细跑瘤，甚至发生癫痫，大约5一10%的病人发生口腔及粘膜的损害，表现为口唇明显肿大肥厚的巨唇、以及舌体显著增大巨舌。大约10%的病人出现脊柱先天性后凸畸形，或发生在小腿骨的骨软比症，骨组织增生，60%的病人可出现智力发育不全，内分泌紊乱表现为多种多样，肢端肥大症、男性乳腺发育症等。