肝豆状核变性：临床表现1.肝脏表现肝脏病变常早于神经系统症状出现之前，最常见首发症状为儿童肝病，主要有以下3种临床表现形式：(1)慢性肝炎：此类情况诊断较为困难，经治疗预后较好。(2)肝硬化：主要症状为乏力、食欲减退、黄疸、腹水、脾肿大和消化道出血。早期患者症状往往表现轻微，肝功能轻度异常，或无任伺异常表现。(3)暴发性肝衰竭2.神经及精神症状以神经症状为首发表现者约占半数，表现尾状核、壳核、大脑皮层和小脑不同比例受累，可见静止性或姿势性震颤、肢体舞蹈样或手足徐动、面部怪相、肌强直、运动迟缓、构音障碍、吞咽困难、表情呆板、强哭强笑、异常(屈曲)姿势和慌张步态等，可伴有痫性发作、晕厥或括约肌功能障碍;小脑损害出现共济失调和语言障碍。一般不出现运动麻痹和感觉障碍。精神症状早期可见智能减退、成绩下降、注意力不集中等，晚期可有幻觉及智力明显下降，呈现痴呆。情感、行为或人格异常相当多见。早期起病者多以肌张力障碍或帕金森综合征为主，伴腱反射亢进，晚发型者多表现严重震颤、舞蹈病或颤搐。症状多逐渐进展伴缓解与加重期，年轻患者可迅速进展。3.角膜色素环(K—F环)是本病特征之一，位于角膜与巩膜交界处，在角膜内表面上，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成，明显者肉眼即可看到。轻度者需用裂隙灯才可检出。大多数患者出现神经症状时，就可发现此色素环。4.肾脏表现出现不同程度蛋白尿，血尿，经金属螫合剂治疗后消失。由于患者肾脏组织可有肝豆状核变性疾病基因的表达，因此任何肾脏表现既可原发于肾脏本身，也可继发于肝铜释放，其表现为大量氨基酸、葡萄糖、果糖、乳糖、磷酸盐和钙等尿丢失，由于高尿钙和肾酸化作用不良，患者可发生尿路结石、血尿和肾钙质沉着，同时可发生蛋白尿等。5.肌肉骨骼表现出现多发性骨折，原因是由于骨质钙化或骨质疏松，致骨质减少，其它尚可出现剥脱性骨软骨炎、髌骨软骨软化和软骨钙化沉着症。6.其它表现肝豆状核变性患者可出现原发性或继发性闭经或复发性流产。尚有文献报道发生甲状旁腺机能减退。有l例患者发生脾功能亢进性白细胞减少，血液系统还可发生肝病性凝血病或血小板减少以及溶血性贫血等。