联合免疫缺陷病：检查1.严重联合免疫缺陷病辅助检查体液与细胞免疫功能均明显异常。通常：IgG、IgA与IgM很低但少数病人可能有1～2项Ig正常部分病例血液和淋巴组织B细胞减少而有些病例则可能基本正常。细胞免疫试验均异常外周血T细胞数明显减少T细胞功能试验亦明显异常。2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病体液与细胞免疫均有异常IgM降低IgA及IgE升高IgG正常或轻度降低。细胞免疫检查可有不同的异常。皮肤试验无反应体外T细胞对PHA和刀豆素反应存在，但对特异抗原如破伤风类毒素和混合反应异种细胞反应极差杀伤细胞和单核细胞功能也有变化，血小板减少中性粒细胞减少，嗜酸细胞增多可有贫血。3.共济失调毛细血管扩张症T、B细胞免疫功能有不同程度异常可有淋巴细胞减少。T细胞计数降低或正常对PHA或ConA的淋巴细胞转化试验低反应或正常迟发性变态反应皮肤试验阴性。40%患者血清缺乏IgA也有IgG4、IgG2和IgA2缺乏或IgE减少者B细胞计数和NK细胞活性正常脑电图肌电图异常血清甲胎蛋白增高肝功能异常，血清中可检出自身抗体。4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病淋巴细胞减少或正常，T细胞减少T细胞功能有不同程度的缺陷淋巴细胞对PHA和特异性抗原的反应降低，对异体淋巴细胞反应正常或降低，迟发性皮肤反应阴性。体液免疫也有不同程度缺陷血清Ig正常升高或降低。一些病例有中性粒细胞减少，嗜酸细胞增多网胸腺小，周围淋巴组织发育不良。诊断​1.严重联合免疫缺陷病，依据临床表现如反复感染和实验室辅助检查可以作出诊断。2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病，依据临床表现及实验室检查如血小板减少、湿疹、易感染三联征IgM降低劢IgEIgA升高不同程度的细胞免疫功能异常等。3.共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia)根据临床表现和免疫学检查可确诊。4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病又称Nezelof综合征诊断主要依据下列特征：(1)易发生各种感染。(2)T细胞功能降低或缺。(3)不同程度的抗体缺陷。