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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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磷酸甘油酸变位酶缺乏症:磷酸甘油酸变位酶缺乏症的鉴别诊断:磷酸甘油酸变位酶缺乏症需要和下面疾病鉴别:(一)糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大,低血糖,病程良性,肝中磷酸化酶激酶(phosphorylasekinase)缺陷。(二)半乳糖血症嗜睡,厌食,黄疸,肝肿大,肝硬化,白内障,智能低下,由半乳糖1一磷酸尿苷酰转移酶(galactose1-phosphateuridyltransferase)缺陷所致。(三)遗传性果糖不耐受症2—6个月起病,恶心,呕吐,颤抖,意识丧失,惊厥,胃肠道出血,肝肿大,腹水,黄疸,低血糖。常死于肝昏迷。果糖醛缩酶B(fructaldolaseB)缺乏致病。(四)丙酮酸羧化酶缺乏症又名Leigh亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh’ssubacutenecrotizingencephalomylopathy)或硫胺素缺乏综合征。(五)磷酸甘油酸激酶缺乏症运动后肌痛和无力,肌红蛋白尿,肾功能障碍,贫血,发育迟滞,癫痫,精神障碍。儿童期死亡。(六)糖原合成酶缺乏症癫痫发作,小头,肌阵挛,智能低下,由糖原合成酶缺乏致病。(七)磷酸己糖异构酶缺乏症又名Satoyoshi病,运动后肌病及肌强直,晚年出现肌病现象,磷酸己糖异构酶缺陷。(八)磷酸葡萄糖变位酶缺乏症又名Thomson病,婴儿期阵发性室上性心动过速,肝肿大,足趾行走,腓肠肌肥大而坚实,跟腱挛缩,磷酸葡糖变位酶(phosphoglucomutase)缺陷。呈AD遗传。(九)半乳糖激酶缺乏症表现有白内障,肌无力,耳聋,痉挛性瘫痪和感觉障碍,半乳糖激酶缺陷。呈AR遗传。(十)l,6果糖磷酸酶缺乏症酸中毒,脾肿大,肌张力低下,昏睡,呕吐,低血糖性惊厥,果糖二磷酸酶(fructosediphosphatase)缺陷。呈AR遗传。(十一)肌乳酸脱氢酶缺乏症表现为劳累后出现色素尿及极度疲乏,由乳酸脱氢酶M一亚基(1actatedehydrogenaseM-subunit)缺陷致病。呈AD遗传。
2018-04-19 15:30
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