先天性晶状体脱位：临床表现(1)先天性晶状体脱位是指出生后即出现单纯晶状体脱位，不合并其他眼部异常，常为双侧性、脱位晶体约80%以上病例是向上方偏移，检查时，必须通过散瞳才能看到晶体赤道部，裂隙灯下可见晶体悬韧带部分缺失或稀少，这种轻度的晶体不全脱位，病人可以无自觉症状，只是当晶体因倾斜出现近视或散光时，病人才自觉视力下降，部分病例由于悬韧带缺失的范围大，不散瞳下也可以看到晶体赤道部，这时病人可出现单眼复视，当晶体全脱位，脱入前房或脱入玻璃体腔内时，病人出现明显的症状，继发青光眼时出现一系列眼压升高症状。(2)Marfan综合症是全身中胚叶组织发育不良性疾病，也称蜘蛛指(趾)综合症，此病并不罕见，常双侧发病，晶体的形状和大小可以正常，但位置改变，约60%以上向上方偏移，部分病例可发展为晶体全脱位。眼部表现还可以合并青光眼、高度近视、白内障、大眼球，眼球震颤、弱视、斜视、脉络膜缺损、黄斑缺损，视网膜脱离以及前房角异常等，全身可合并体型高、瘦，肢指(趾)细长，先天性心血管疾病，主动脉破裂可致死亡。(3)Marchesani综合症wel(1932)首先报告本病，也称Wei-Marchesani综合症。晶体小球形晶体与晶体脱位可同时出现，常易使晶体嵌顿于瞳孔，致瞳孔阻滞性青光眼，急性眼压升高，此外，眼部异常还包括屈光性高度近视小角膜，上睑下垂和眼球震颤等，全身在骨骼改变方面，与Marf-an综合症刚好相反，体型矮胖(肢趾)粗短，心血管系统并没有异常。(4)同型胱氨酸尿症：是由于胱硫醚合成酶缺陷所引起的一系列病变。(1962)由Carson首先报告，临床表现可见血中及尿中出现高浓度的同型胱氨酸，眼部常见晶体向下方偏移，呈进行性加重脱位，最后晶体脱入前房或玻璃腔内，也可因为晶体球形易嵌顿于瞳孔，导致瞳孔阻滞性青光眼，此外还有白内障、近视、斜视、无虹膜、视网膜囊样变性和视网膜脱离等。全身骨质疏松，可有血栓形成，智力发育低下。