遗传性易栓症：诊断、鉴别诊断对有易栓症临床表现的患者除了仔细询问现病史、既往史与家庭史外，更须注意有无其他诱发因素，如高龄、长期卧床、创伤或手术、肾病综合征、炎症、服用激素或避孕药、妊娠、产后及肥胖等。同时应进行相关的实验室、影像以及其他检查。必要时作家系调查。目前，我国对于部分遗传性易栓症已经制定了诊断参考标准：如遗传性蛋白C和(或)蛋白s缺乏症、遗传性抗凝血酶缺乏症、抗活化蛋白C血症、异常纤维蛋白原血症、异常纤溶酶原血症，以及采用高效液相法、免疫荧光法测定血浆半胱氨酸含量等。(一)遗传性易栓症与获得性易栓症鉴别许多原因可引起蛋白C、蛋白S、抗凝血酶-Ⅲ抗原水平和活性继发性下降，譬如肝病、肾病、DIC、急性炎症、红斑性狼疮、成人呼吸窘迫综合征、消化道疾病、妊娠、口服避孕药、雌性激素、使用华法林，天冬酰胺酶，化疗药、溶栓剂治疗及急性血栓形成、继发高凝状态等，在诊断遗传性易栓症中应排除上述继发因素。(二)由于易栓症检测手段敏感性及特异性的局限，各类型之间应注意相互鉴别Ⅱ型蛋白S缺乏症应与抗活化蛋白血c症作鉴别，因为二种疾病诊断中都采用以APTT试验为基础的检测方法。采用APC—APTT试验诊断抗活化蛋白c症时，应与遗传性蛋白s缺乏症Ⅱ型及遗传性蛋白c缺乏症Ⅱ型鉴别。对APCR阳性者需作基因分析，以确定疾病本质。(三)由于抗活化蛋白C现象在我国人群中发生率低，且并不发生血栓形成，当有其他基因缺陷存在时，譬如合并有抗凝血酶、蛋白c或蛋白s缺陷，才会增加血栓形成的发生率。因此，在血栓形成患者的APCR阳性时.应同时对其他引起易栓症的病因进行检查，以免漏诊。(四)异常纤维蛋白原血症与先天性低纤维蛋白原血症鉴别遗传性易栓症比较少见，实验室检测复杂且费用贵，国内尚未普及开展。因此，临床上误诊、漏诊率高。对于高度疑为易栓症，且有阳性家族史者，应进行相关的实验室检查，必要时进行家系调查。