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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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苯丙酮尿症的治疗:苯丙酮尿症的治疗概要:苯丙酮尿症饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。PKU患者的基因治疗仍在探索中。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食。苯丙酮尿症的详细治疗:预防:1.避免近亲结婚。杂合子之间不应婚配。2.对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。3.开展新生儿筛查以早期发现PKU患儿,早期治疗,防止发生智力低下。尽早实行低苯丙氨酸饮食疗法,同时保证必需的蛋白量。治疗:诊断一旦肯定,应立即给予积极治疗,治疗开始年龄愈小,效果愈好。1.低苯丙氨酸饮食对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉;为幼儿添加辅食时应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时亦会导致神经系统损害,故仍应按每日30~50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/d1)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。2.确诊BH4缺乏型患儿一般不需要饮食治疗,应补充BH4、5-羟色胺和左旋多巴。BH4替代疗法5~l0mg/(kg·d)对GTPCH缺陷或PTPS缺陷的患者较DHPR缺陷效果好。尽管BH4替代疗法已可完全控制患者的血浆苯丙氨酸水平,但临床一般推荐合并用神经递质,如L-多巴、5-羟色胺,因为外源的BH4不能进入脑组织参与神经递质的合成。DHPR缺陷者还需补充叶酸。3.基因治疗已经在PKU动物模型中获得成功。PKU患者的基因治疗仍在探索中。4.患PKU的妊娠母亲未用低苯丙氨酸饮食较一般妇女易发生自发性流产,母亲血高苯丙氨酸水平,其婴儿常有智力发育迟缓,小头畸形,和(或)先天性心脏病。在孕前就应给低苯丙氨酸饮食,于孕期维持血苯丙氨酸浓度<0.6mmol/L(10mg/dl)。
2018-04-21 11:26
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»