首页>即问即答 > 内科 > 神经内科 > 遗传性线粒...
快速提问

即问即答

首页 找问题 找医生 专家答疑 健康微窗口 健康热点 查疾用药 健康百问 找名医看诊

遗传性线粒体脑肌病的症状有哪些

肌病

遗传性线粒体脑肌病的症状有哪些

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    吴志全 主治医师

    河北医科大学附属平安医院

    二级甲等

    儿科

    (一)线粒体脑病伴乳酸酸中毒与卒中遗传性线粒体脑肌病多于3—11岁起病,患儿在婴儿时期正常.以后多有身材矮小和惊厥,有卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲,随病程进展可有智力低下。其他临床表现有呕吐、感觉神经性听力丧失等;可表现严重而长程的类偏头痛样症状和长程癫痫持续状态;在患儿同一家庭的亲属中可有糖尿病和耳聋者。本病由母系遗传,已报导有双胎同患本病者,其母也有耳聋、糖尿病或心电图异常。(二)肌阵挛癫瘸伴破碎样红纤维综合征遗传性线粒体脑肌病患儿早期发育正常,以后逐渐发生肌阵挛发作和小脑征候,可伴其他形式惊厥、智力低下、耳聋、视神经萎缩等。全部患儿均有共济失调、意向性震颤和肌阵挛,却没有偏瘫和皮质盲,因此可与MteLAs区别。(三)Kearns-Sayre综合征(KSS)本病以外眼肌麻痹、色素性视网膜变性、心脏传导阻滞、脑脊液中蛋白质增高(100n·g/dl)和小脑征候等为主要表现。(四)Leigh综合征(坏死性脑脊髓病伴乳酸酸中毒)起病可呈急性或隐匿性发展。以母系遗传方式发病的Leigh综合征表现为婴幼儿进行性脑病、智力运动发育障碍、外眼.肌麻痹、眼球震颤、肌张力低下、异常呼吸状态等为特点。可伴共济失调、四肢瘫、惊厥、多毛等。目前已知遗传性线粒体脑肌病也有按常染色体隐性和x.连锁遗传方式发病者。(五)Leber遗传性视神经萎缩(LHON)1871年首先由Leber报道。少年起病,以进行性视力减退至全盲、伴进行性全身性肌张力不全为主要特点。(六)肉碱缺乏综合征遗传性线粒体脑肌病属于长链脂肪酸氧化缺陷,即线粒体基质转运功能缺陷病。多为常染色体隐性遗传病。主要表现为患儿出生时正常,逐渐出现进行性肌无力、心肌受累、反复发生低酮性低血糖、类Reye综合征样呕吐、意识障碍、昏迷,甚至可至呼吸节律异常和心脏停搏等猝死。

    2018-04-19 12:22
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是肌病?   肌病是指肌肉的原发性结构或功能性病变,中枢神经系统(CNS)、下运动神经元、末梢神经及神经肌肉接头处所致继发性肌软弱等都包括在内。根据临床和实验室检查特征,可对肌病与其他运动神经元疾病进行鉴别。临床上肌病可分为遗传性和获得性两大类。 查看全文»

肌肉萎缩 肌无力
推荐医生 更多»
  • 徐德隆

    主任医师 教授

    上海交通大学医学院附属瑞金医院

    擅长:临床神经病学和老年神经病学 详情»

  • 邵明

    主任医师

    广州医科大学附属第一医院

    擅长:帕金森病、原发性震颤、扭转痉挛以及重度强迫症、抑郁症的内科与 详情»

  • 李永杰

    主任医师

    北京大学人民医院

    擅长:脑血管病、躯体疾病共病及心理障碍。 详情»

推荐用药 更多»
倍他乐克

疗效:高血压、心绞痛、心肌梗死、肥...

尼迪多

疗效:适用于慢性肾衰长期血透病人因...

专家咨询 更多>
张黎明

张黎明 / 主任医师

擅长:擅长: 参与癫痫临床与研究,科研癫痫与皮层丘脑相互作用,擅长成人癫痫,原发性癫痫,继发性癫痫等疾病治疗

预约挂号
洪绍蒙

洪绍蒙 / 主任医师

擅长:主攻专业是神经内科和心血管内科。擅长脑萎缩、共济失调、脑瘫、脑发育不全、精神发育迟滞、脑出血、脑梗塞、偏瘫、脑外伤综合征、脑炎后遗症、脑白质病变、癫痫、多发性硬化、脊髓损伤、脊髓空洞症、视神经萎缩、重症肌无力、进行性肌营养不良、周围神经损伤、运动神经元病、帕金森病等神经疾病的诊治,水平在国内处于领先地位。

预约挂号
苏镇培

苏镇培 / 主任医师

擅长:帕金森 三叉神经痛 头晕头痛 癫痫 脑瘫  面瘫 脑梗 脑梗后遗症  脑萎缩   脑损伤后遗症 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

预约挂号
医院问答 更多>
为什么龟头有点痒

为什么龟头有点痒

衡水男科医院 2023-12-17
为什么阴茎向下弯曲

为什么阴茎向下弯曲

衡水男科医院 2023-12-17
夜尿频多是什么原因导致

夜尿频多是什么原因导致

包头世纪泌尿专科医院 2023-12-18
我爸烟龄30年,酒龄8年

我爸烟龄30年,酒龄8年

平顶山儿科医院 2024-01-24
脑缺氧会嗜睡吗?

脑缺氧会嗜睡吗?

内蒙古精神病医院 2024-01-28