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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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(一)线粒体脑病伴乳酸酸中毒与卒中遗传性线粒体脑肌病多于3—11岁起病,患儿在婴儿时期正常.以后多有身材矮小和惊厥,有卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲,随病程进展可有智力低下。其他临床表现有呕吐、感觉神经性听力丧失等;可表现严重而长程的类偏头痛样症状和长程癫痫持续状态;在患儿同一家庭的亲属中可有糖尿病和耳聋者。本病由母系遗传,已报导有双胎同患本病者,其母也有耳聋、糖尿病或心电图异常。(二)肌阵挛癫瘸伴破碎样红纤维综合征遗传性线粒体脑肌病患儿早期发育正常,以后逐渐发生肌阵挛发作和小脑征候,可伴其他形式惊厥、智力低下、耳聋、视神经萎缩等。全部患儿均有共济失调、意向性震颤和肌阵挛,却没有偏瘫和皮质盲,因此可与MteLAs区别。(三)Kearns-Sayre综合征(KSS)本病以外眼肌麻痹、色素性视网膜变性、心脏传导阻滞、脑脊液中蛋白质增高(100n·g/dl)和小脑征候等为主要表现。(四)Leigh综合征(坏死性脑脊髓病伴乳酸酸中毒)起病可呈急性或隐匿性发展。以母系遗传方式发病的Leigh综合征表现为婴幼儿进行性脑病、智力运动发育障碍、外眼.肌麻痹、眼球震颤、肌张力低下、异常呼吸状态等为特点。可伴共济失调、四肢瘫、惊厥、多毛等。目前已知遗传性线粒体脑肌病也有按常染色体隐性和x.连锁遗传方式发病者。(五)Leber遗传性视神经萎缩(LHON)1871年首先由Leber报道。少年起病,以进行性视力减退至全盲、伴进行性全身性肌张力不全为主要特点。(六)肉碱缺乏综合征遗传性线粒体脑肌病属于长链脂肪酸氧化缺陷,即线粒体基质转运功能缺陷病。多为常染色体隐性遗传病。主要表现为患儿出生时正常,逐渐出现进行性肌无力、心肌受累、反复发生低酮性低血糖、类Reye综合征样呕吐、意识障碍、昏迷,甚至可至呼吸节律异常和心脏停搏等猝死。
2018-04-19 12:22
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