主诉：患者有甲状腺肿块，头晕，直立性头晕或突然站立时昏倒，可有心悸、出汗、肾绞痛、血尿、骨痛、食欲及体重改变，以及甲状旁腺功能亢进症状等。临床表现：(一)主要表现1.甲状腺髓样癌多为首先出现的肿瘤，特点：①双侧甲状腺均受累，病变为多灶性;②发病过程为C细胞增生→结节性增生→癌;③一般在转变为癌时才发生转移，最早转移为邻近淋巴结;④癌结节坚实、质硬、无压痛、无包膜和形状不规则，甲状腺扫描为冷结节;⑤血清降钙素水平明显升高可达1000pg/ml;⑥如果分泌其他肽类激素如前列腺素和血管活性肠肽则有腹泻、腹痛和颜面潮红等临床表现。2.嗜铬细胞瘤临床表现与散发性嗜铬细胞瘤相似，但具有下述特点：①虽可限于一侧，但双侧肾上腺受累者居多;②嗜铬细胞瘤只发生于肾上腺内，不发生在肾上腺髓质外;③肿瘤的形成过程与甲状腺髓样癌一样;④大多为良性，不发生转移;⑤早期尿中3-甲氧-4-羟基杏仁酸(VMA)可正常;晚期则尿中间肾上腺素、间去甲肾上腺素和VMA均可升高;⑥临床表现与散发性相似。(二)次要表现1.甲状旁腺功能亢进症表现临床表现与散发性甲状旁腺腺瘤相同，但有与MEN-1综合征中甲状旁腺腺瘤相同的特点。2.苔藓样皮肤淀粉样沉着症多发生于背部皮肤，在皮肤病变出现之前3~5年即有皮肤瘙痒，然后出现皮肤有苔藓状皮肤病变。3.先天性巨结肠症出生后1~2个月即可发病，表现为便秘、腹胀、腹泻、或两者交替，可有呕吐;体格检查时有结肠胀气。4.多发性黏膜神经多见于MEN-2B患者，肿瘤好发部位为口腔黏膜，表现为唇增厚，凹凸不平;舌增厚，表面不光滑，高低不平，眼睑外翻、角膜增大、增粗等。5.马方综合征体型体型瘦长，四肢瘦长，关节伸展过度，肌肉和皮下脂肪减少，足趾外翻，手指细长呈蜘蛛状手，脊柱后凸、鸡胸或漏斗胸等。