首页>即问即答 > 儿科 > 新生儿科 > 常染色体隐...
快速提问

即问即答

首页 找问题 找医生 专家答疑 健康微窗口 健康热点 查疾用药 健康百问 找名医看诊

常染色体隐性遗传病如何诊断检查

染色体异常

常染色体隐性遗传病如何诊断检查

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    吴志全 主治医师

    河北医科大学附属平安医院

    二级甲等

    儿科

    常染色体隐性遗传病:遗传病的种类大致可分为四类:⑴单基因病①常染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲,如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。②常染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代表现、无性别差异,如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等③X染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者,如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。④X染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性,如血友病、进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲症等。⑤Y染色体遗传病:表现为限雄遗传、连续遗传的特点,如外耳道多毛症。⑵多基因病由多对基因控制,呈家族聚集趋势,难以预测,无很好的预防方案,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。⑶染色体病染色体数目异常疾病:如“21三体综合征,又称为先天愚型、唐氏综合征,是由于21号染色体数目多了一条而形成的;性腺发育不良,又称为特纳氏综合征,是女性X染色体少一条导致的,形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成;克氏综合征:男性XXY,形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成,也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。染色体结构异常疾病:如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。⑷细胞质遗传病细胞质遗传物质只存在于线粒体中,因而细胞质遗传病就是线粒体基因病,常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞,因而细胞质遗传病取决于母本,表现为“母病子女全病的特点。

    2018-04-22 12:21
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

猫眼 新生儿惊厥
推荐医生 更多»
  • 廖灿

    主任医师 教授

    广州市妇女儿童医疗中心

    擅长:胎儿疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术。产前咨询;介入性产 详情»

  • 黄旭升

    主任医师 教授

    中国人民解放军总医院

    擅长:神经系统疾病的诊治,尤其是周围神经病、肌肉病、运动神经元病、 详情»

  • 杜永昌

    主任医师 教授

    北京协和医院

    擅长:儿科疑难病症,儿科呼吸系统疾病,小儿科内分泌疾病,儿童哮喘, 详情»

专家咨询 更多>
林丽珠

林丽珠 / 主任医师

擅长:肺癌、肝癌、大肠癌,以及胃、鼻咽癌、恶性淋巴瘤和妇科良、恶性肿瘤等。

预约挂号
马进

马进 / 主任医师

擅长:各种眼底疾病的诊治,特别是糖尿病视网膜病变、黄斑部病变、各型视网膜脱离和玻璃体疾病的临床诊断、手术及激光治疗。

预约挂号
周岱翰

周岱翰 / 主任医师

擅长:中西医结合治疗肝癌、肺癌、肠癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

预约挂号
医院问答 更多>
为什么龟头有点痒

为什么龟头有点痒

衡水男科医院 2023-12-17
为什么阴茎向下弯曲

为什么阴茎向下弯曲

衡水男科医院 2023-12-17
夜尿频多是什么原因导致

夜尿频多是什么原因导致

包头世纪泌尿专科医院 2023-12-18
我爸烟龄30年,酒龄8年

我爸烟龄30年,酒龄8年

平顶山儿科医院 2024-01-24
脑缺氧会嗜睡吗?

脑缺氧会嗜睡吗?

内蒙古精神病医院 2024-01-28
推荐医院 更多>
菏泽妇科医院

菏泽妇科医院

专科医院

云南九洲医院

云南九洲医院

专科医院

南平风湿病医院

南平风湿病医院

专科医院