常染色体异常综合征：鉴别诊断：性染色体异常综合征新生儿的性染色体异常总发生率为25/1000。常染色体异常综合征的诊断下最常见的类型为47，XYY;47.XXY和47.XXX，其次是45，XO。性染色体异常约占活婴染色体异常的半数。简介如下：(一)Turner综合征(45，XO)本病又称先天性卵巢发育不良，1930年由UI-lrich首先描述了本病的临床表现。Turner于1938年报告了一些青春发育期后的妇女，性功能不发育，颈短而且有蹼、肘外翻是本综合征的主要特征性表现。1959年Ford发现本病核型为45，XO。X染色质阴性。Turner综合征有如下几种核型：1.X单体型(45，XO)无X染色质。具有典型的本综合征表型。最多见。2.X染色体缺失46，X·del(Xp);46，X·del(Xq)。3.等臂染色体46X·(Xq1).其表型与XO相似，但约有1/5伴发甲状腺炎和糖尿病。4.嵌合体核型为XO/XX，XO/XXX或XO/XY。表型有很大差异，可从完全正常到典型的XO表型。(二)Klinefelter综合征(47，XXY)Klinefelter综合征(47，XXY)又称先天性睾丸发育不全，由Klinefelter于1942年首先描述。发生率为1.3/1000活婴。母亲年龄较大。本综合征在青春期前很难发现，一般在青春发育期才出现症状。常染色体异常综合征的表现为睾丸小而坚硬，组织学检查见输精管透明性变，Leydig细胞正常，缺乏精子，尿中促性腺激素增加，17-酮类固醇减少，男性第二性征发育差，呈女性化，如乳房发育，皮肤细嫩，不长胡须等。患者躯体发育正常，身材较高。智力可能减退，但大多数智力正常。约1/4患者有精神异常。