胱氨酸尿症的临床分型：根据有无空肠转运障碍及肾氨基酸转运障碍分为3型。1.Ⅰ型杂合子：肠道转运障碍，肾氨基酸转运正常。纯合子：肠道转运及肾氨基酸转运均障碍。2.Ⅱ型杂合子：肾氨基酸转运障碍，肠道二碱基氨基酸转运障碍，胱氨酸转运正常。纯合子：肠道、肾均有氨基酸转运障碍。3.Ⅲ型无论杂合子和纯合子均有氨基酸转运障碍，无肠道氨基酸转运障碍。近年研究发现Ⅰ型患者的发病与SLC3A1或rBAT基因变异有关，变异部位在2p.21;而Ⅱ型及Ⅲ型的变异部位则在19q13.1。胱氨酸尿症的临床表现：本病发病无性别差异，但男性患者容易发生结石。虽然本病与生俱来，但常在20～30岁时因突然结石发作才获诊断，个别患者到80岁才首次发作。1.胱氨酸尿症最常见的症状是肾绞痛，由于尿路梗阻常可出现尿路感染症状。2.尿路胱氨酸结石，往往是患者获得诊断的重要线索，常引起反复肾绞痛、血尿、梗阻及继发感染等。不透光的胱氨酸结石发生于肾盂或膀胱，常见鹿角状结石。3.特异性肾性氨基酸尿，如吡咯烷及呱啶尿。由于空肠对这些氨基酸吸收不良，大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生尸胺与腐胺，吸收后被还原成吡咯烷与呱啶从尿排出。4.躯体矮小，智力发育迟缓，可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关。常合并遗传性低血钙、遗传性胰腺炎、高尿酸血症、肌萎缩等。5.长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的。其他的表现为脊柱侧突或后突(驼背)，胸部凹陷或前凸(鸡胸)，骨质疏松，膝关节肿大或外翻;眼球晶状体下移位，近视、青光跟、白内障、视网膜剥离等症。神经发育迟缓，智能障碍，痉挛性截瘫，脑电图异常;动、静脉血栓形成，面颊潮红等。