利氏病：诊断检查：1.CT检查平扫可见双侧基底节区对称性低密度灶，伴有不同程度的脑萎缩。双侧基底节区有肾形对称性低密度影，病灶主要位于豆状核区，边缘清楚2.MRI检查基底节区病变位于豆状核和尾状核，双侧尾状核头部和壳核对称性信号异常，T1WI呈低信号，T2wI呈高信号。在MRIT2加权像上，表现为豆状核高信号，在中脑导水管周围灰质、黑质、小脑齿状核和小脑皮质可见对称性、斑片状信号增强灶。3.实验室检查发现脑脊液、血和尿中乳酸、丙酮酸增高。血气分析可见代谢型酸中毒，阴离子间隙增大。中枢神经系统病理出现局部或双侧对称性海绵样损害，主要分布在丘脑和脑干。周围神经的病理改变表现为有髓或无髓神经纤维减少或脱髓鞘。利氏病临床表现无明显特异性，以前主要靠尸检之神经病理所见基底节、丘脑及或脑干特征性改变来确诊。近来根据临床典型症状、体征，生化及颅脑影像学(CT，MR1)检查，尤其是MRI结合外周血WBC和肌肉的电镜微结构变化以及基因突变检测可于生前作出临床诊断。病理确诊需依靠死后神经病理学检查见到特征性基底节及脑干改变，包括多发性对称性脑干、基底节灰质核团的局灶变性坏死。神经元丢失，伴毛细血管增生、扩张，黑质均受累，乳头体不受累，肌肉组织见到肌膜下线粒体堆积及线粒体形志异常改变。鉴别诊断：线粒体脂肪酸氧化异常，生物素酶缺乏症丙酸尿症等疾患可以有利氏病样起病，可通过尿有机酸分析、血液酯酰肉碱谱测定、生物素酶测定等进行鉴别。维生素B1缺乏所致Wernicke脑病病理及影像学改变与利氏病类似，前者常伴有维生素B1缺乏的其他表现，精神症状明显，下丘脑及乳头体受累较多见。