半乳糖血症的症状(一)半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏性半乳糖血症(半乳糖血症1型或典型的半乳糖血症)典型的半乳糖血症患儿在围生期即发病，常在喂给乳类后数日即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%～50%患儿在病程第1周左右并发大肠杆菌败血症，使病情更加严重。未经及时诊断和治疗的患儿大多在新生儿期内夭折。少数患儿症状可较轻微，仅在进食乳类后出现轻度的消化道症状，但如继续使用乳类食物则在幼婴期逐渐呈现生长迟缓、智能发育落后、肝硬化和白内障等征象。(二)半乳糖激酶缺乏性半乳糖血症(半乳糖血症Ⅱ型)本病患儿体内无半乳糖-1-磷酸累积，因此无肝、脑损害;但大量半乳糖在晶体内被醛糖还原酶转化为半乳糖醇后即会导致白内障。另外患儿发病比较早，容易出现智力障碍，尿半乳糖明显增加。(三)尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏性半乳糖血症(半乳糖血症Ⅲ型)其常见的临床表现是严重的黄疸、肝脏明显增大，以及严重的智力、生长发育障碍。根据酶缺乏累及组织的不同可以分为两种亚型：大多数患儿为红、白细胞内表异构酶缺乏和半乳糖-1-磷酸含量增高，但成纤维细胞和肝脏中酶活力正常，故患儿不呈现任何症状，生长发育亦正常;另有少数患儿酶缺陷累及多种组织器官，临床表现酷似转移酶缺乏性半乳糖血症，但红细胞内转移酶活性正常而半乳糖-1-磷酸增高可资鉴别。