β-地中海贫血的临床表现：1.β-地中海贫血重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。β-地中海贫血严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，约3～4周输血一次，随年龄增长日益明显。伴骨骼改变，首先发生于掌骨，至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容(Down面容)：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。食欲不振，生长发育停滞，性成熟障碍，第二性征不明显，皮肤斑状色素沉着。肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔，合并脾功能亢进加重贫血及输血频率增加，粒细胞减少等。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，如糖尿病等内分泌障碍，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。持续的大量幼红细胞破坏可引起高尿酸血症，出现痛风性关节炎，下肢慢性溃疡.本病如不治疗，多于5岁前死亡。若从婴儿期开始给予正规的“高量输血加去铁疗法可维持患儿的生长发育，基本无上述症状体征而如正常人生活。2.β-地中海贫血中间型多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。3.β-地中海贫血轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。