诊断：临床上以睾丸女性化综合征为多见。(1)应详细询问家族中有无类似畸形病史。(2)详细全身体格检查，特别是内外生殖器和腹股沟部的检查。(3)实验室检查：性染色质检查口腔粘膜Y染色质阳性，检查外周血染色体核型为46，XY，无染色体异常。婴儿期诊断非常难，特别是在一些男性化充分的病人中，直至青春期因为无面毛，无声音改变，乳房增大时才会有所警觉。AR缺失的诊断主要有三个：AR蛋白(又称AR结合)、ARmRNA和AR基因本身。AR蛋白主要是测定生殖皮肤培养的成纤维细胞的AR结合活性，这对发现配体结合区的基因突变很有用，测定的方法包括放射标记的雄激素和培养的纤维母细胞的混合，放射活性的测定，AR蛋白的测定(Western方法测定)等。而ARnrRNA的测定则采用Northern印迹法或SI核酸酶保护法，AR基因较大缺失可采用Southem印迹法，而较小的改变如1-4碱基的插入或丢失，单个碱基突变可采用单链形态多态性(SingleStrandConformationalPolymorphism，SSCP)等加以发现，而随着自动DNA测序仪的运用，将大大的缩短整个诊断过程所需的时间。临床表现大同小异，病因的查清需借助实验室手段。首先，5α-还原酶Ⅱ型酶的缺陷，可以通过分子生物学的手段加以检测，方法见AIS诊断。其次，临床TT等的检测非常重要，TT值正常，HCG刺激的TT和DHT之比大于17，尿还原睾酮和尿雄酮比率增高等均有助于诊断。