诊断检查：根据家族史与两下肢早发而缓慢进行的、对称性下肢肌萎缩，向上发展至大腿下半段戛然而止，因而形成所谓倒立的啤酒瓶状分布，状似仙鹤腿样进行诊断。少数患者伴共济失调。实验室诊断除上述免疫功能异常外，神经电生理检查有重要意义。神经传导速度正常或稍慢。神经活检：无肥大改变，传导速度正常或稍慢。鉴别诊断：HMSN-Ⅱ型需要和下面疾病鉴别：(一)HMSN-Ⅰ型典型Charcot-Marie—Tooth病，Schwann细胞增生，形成洋葱状，又称肥大型。(二)HMSN-Ⅲ型即Dejerin-Sottas病(Dejerin-Sottasdisease)。Dejerin和Sottas于1893年报告两例同胞同患此病，1例幼年起病，另1例14岁发病，因而得名。(三)HMSN-Ⅳ型即Refsum病(Refsumdisease)。1945年Refsum首先以遗传性共济失调昼盲多发性神经炎(heredogtaxiahemeralopiapolyneuritiformis)报告两家族5例本病，皆为近亲联姻的子女。其后，他又把本病更名为遗传性共济失调性多发性神经炎(heredopathiaatacticapolyneuritiformis)，故称Refsum病。(四)HMSN-Ⅴ型即遗传性运动-感觉神经病伴痉挛性截瘫(hereditarymotorandsensoryneuropathywithspasticparaplegia)。