诊断检查：1.病史详细的病史为诊断提供重要依据。患者出现身高增长速度加快的时间，皮肤的油腻程度，头发、阴毛，腋毛和胡须的出现和外生殖器增大的时间。中抠神经系统感染的既往史和其他家族成员性早熟的家族史有提示意义。由于中枢神经系统病变导致的性早熟，患者可能有神经系统受损的临床表现。出生时就出现男性化的表现，平时身体虚弱，容易感冒等表现提示先天性肾上腺皮质增生的可能。2.体格检查详细记录患者的身高、体重和生长发育的分期。阴茎明显增大而睾丸体积没有相应增大，提示周围性性早熟的诊断。高血压、腹部包块、库欣面容提示肾上腺肿瘤。全面的神经系统和眼底检查是必需的。单侧睾丸增大提示睾丸肿瘤可能。3.激素测定包括基础状态的：FSH，LH，睾酮和雌二醇水平以及在GnRH兴奋试验后FSH和LH的水平。中枢性性早熟的患者，FSH和LH在青春期正常范围内，在GnRH兴奋试验后，FSH和LH都明显上升，以LH升高更加显著。GnRH兴奋试验有助于中枢性性早熟和外周性性早熟的鉴别诊断。其他激素的检查，包括甲状腺功能、肾上腺皮质功能、ACTH等，以明确有无先天性肾上腺皮质增生或肾上腺肿瘤的可能。4.其他所有患者都需要查骨龄。对于怀疑中枢性性早熟的患者，需要检查头部MRI或CT。怀疑肾上腺肿瘤的患者，应该查肾上腺CT。所有患者都需要检查血液中HCG及AFP，必要时检查脑脊液的HCG和AFP以除外生殖细胞瘤。对家族性性早熟的患者，可以进行基因检查。