临床表现1.单纯性俗称雌雄眼，最为常见。下垂一般较轻或中度，不遮住瞳孔。严重型少见。2.睑下垂伴其它先天性异常伴眼异常的包括内毗赘皮，上直肌麻痹，下斜肌麻痹或全部眼外肌麻痹等。伴其它器官发育异常的包括并指(趾)和多指(趾)等。先天性提上睑肌疾病的睑下垂常双侧对称，进展缓慢，并多伴有其它眼外肌麻痹。3.先天性反常性提上睑肌抑制系先天性神经支配反常的一种娄型。表现复杂，平视时，眼睑大小多正常或单服轻度睑下垂。但当眼球运动时，下额运动或面部运动时，上睑立即显著下垂，运动停止后睑位复原。当张口运动引起先天性睑下垂加剧而又不伴眼轮匝肌的收缩。则系真正的反MarcunsGun综合症。和面神经炎后再生错向的性质不同。某些产伤婴儿在吮奶时出现单侧睑下垂，吸吮停止后，睑下垂消失，这不是一个吸吮反向，面是吮吸动作所引起的松弛(抑制)状态。4.下全面瞬目综合征均有先天性睑下垂，病因不明，持征是一侧睑下垂，张口时垂睑上提。先天性者多为常染色体显性遗传;后天性者见于外伤，肿瘤或脑出血。目前认为本征是由于支配上睑肌的动眼神经纤维与支配翼外肌的三叉神经纤维之间有异常的中枢性或周围性联系，以致发生错涅支配所致。先天性者男性稍多，左眼多见。典型病倒为张口时，下额向对侧(或向前)运动，强行伸张时则见下垂的眼睑上抻;如果下颌向病侧运动，则上睑下垂如剧。先天性病例还可有咬肌收缩功能异常，牙釉质发育不全、缺指、足畸形、隐睾。向限性运动性癫痫等表现。