髌骨软化症的诊断关节镜检查是诊断髌骨软化症最有价值的方法，可以明确关节软骨是否有病变以及累及范围，明确髌骨软化的程度。髌骨软化症的鉴别诊断以膝前疼痛为特点的疾病，应与髌骨软化症相区别。1.髌下脂肪垫肥大及炎症此种情况可以造成髌骨下缘下方脂肪垫前部的疼痛。有些人此垫体积甚大，可因直接外力或活动过多而发生损伤。患类风湿性关节炎时，髌下脂肪垫可发生炎症。检查时在髌骨下缘下1～2cm处髌腱后方及两侧有典型的压痛。如无其他髌骨软骨软化的体征，关节镜检查阴性，可诊断为髌下脂肪垫肥大。2.髌前滑囊炎髌前滑囊位于髌骨下缘前方皮下，由于外力作用可以发生炎症。多发生于采取跪位工作的人员，如矿工等。此时滑囊可能较小，但内部张力较大，压上去有单辗轧声。3.髌下深部滑囊炎髌下滑囊位于髌腱下端与胫骨上端之间，受到创伤后可以发生炎症。这是一种较少见的情况，但不易与髌下脂肪垫挫伤或扭转相区别。4.滑膜皱襞综合征膝关节滑膜可以形成皱襞突入关节腔内，典型的情况为一突出在股骨内髁上的滑膜皱襞检查时可能触到一个滚动的边。此臂在屈膝时可能卡在器骨及股骨内髁之间产生疼痛。通过关节镜可以发现并予以切除或切断。较小的滑膜皱襞较为常见，如不伸入股骨髁以髌骨之间不需处理。5.髌骨剥脱性骨软骨炎这是一种少见的情况，容易与髌骨软化症相混淆，发生住膝部急性屈曲损伤时，在侧位x线上能见到髌骨后侧面上有缺损，有剥脱的骨块与之相连，将来可落入关节内形成游离体。