诊断检查：家族中有本病AR遗传史;发病年龄多为4-7岁，少数在青少年期;病初常有神经性聋和嗅觉减退;病情徐渐发展，恒有三大特征：④早期夜盲，视野逐渐缩小，尔后出现白内障，视神经萎缩等眼征。②慢性或复发性多发性神经炎，远端早而重。③小脑性共济运动失调，包括眼球震颤和构音障碍。实验室诊断以血清植烷酸含量测定最可靠;否则脑脊液测定蛋白量增高也支持本病诊断。鉴别诊断：HMSN-Ⅳ型需要和下面疾病鉴别：(一)HMSN-Ⅰ型以腓侧型进行性肌萎缩报告本症，其后遂被称为Charcot-Marie-Tooth病和腓骨肌萎缩症。本病是HMSN中最常见者，典型者为HMSNⅠ型，Schwann细胞增生，形成洋葱状，又称肥大型。(二)HMSN-Ⅱ型也是AD遗传。但较少见，与HMSN-Ⅰ型相似，病情轻，无神经肥大，神经传导速度、运动神经传导速度正常或稍慢。也可是AR和XR遗传或极少见的X连锁显性遗传(Woratz，l964);后者国内尚未见报告。(三)HMSN-Ⅲ型即Dejerin-Sottas病(Dejerin-Sottasdisease)。Dejerin和Sottas于1893年报告两例同胞同患此病，1例幼年起病，另1例14岁发病，因而得名。(四)HMSN-Ⅴ型即遗传性运动-感觉神经病伴痉挛性截瘫(hereditarymotorandsensoryneuropathywithspasticparaplegia)。