临床表现：Klinefelter综合征除不育外，无显著的畸形。在年幼儿童中亦很少诊断此综合征，因为只能在观察到非特异的外生殖器畸形，如睾丸萎缩、尿道下裂及阴茎与阴囊发育不全时才检查诊断。在青春期以前很难根据临床表现确诊，青春发育期可有以下表现：1.性发育不良睾丸小而硬、阴茎短，阴囊的大小及色泽正常。由于无精子产生，故患者不育。患者在l2一14岁出现女性型乳房，均有睾丸小软和萎缩，长度不过2cm，前列腺亦小。2.男性表型，体格瘦长，皮下脂肪较丰满。第二性征发育差，有女性化表现，25%的患者有乳腺发育，皮肤细嫩，而喉结较小，无胡须。3.患者可有性格孤僻、神经质、胆小或过于放肆。部分患者有精神异常及患精神分裂症倾向。一部分患者智力低下，但大多数智力正常，XX染色体越多则智力发育障碍越明显。4.促性腺激素水平高，血浆睾酮水平较正常低。5.心血管损害：本征伴发心血管损害的机会比一般人群高5倍，心血管畸形种类较多，其中法洛四联症最常见，其次为房间隔缺损、室间隔缺损以及三尖瓣下移、主动脉缩窄、冠状动静脉瘘及右室双出口等。6.血清睾酮水平低下，促卵泡刺激素、黄体生成素水平增高，睾丸活检可见曲细精管玻璃样变。染色体核型大多为47.XXY(占80%)，其他尚有46，XY/47，XXY;46，XY/48，XXXY等嵌合型，少数为48.XXXY;49，XXXXY或50，XXXXYY等。