检查1、血液检查包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查;血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测;对鉴别诊断有意义。血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标。2、基因缺陷分析。3、肌电图检查多数正常，部分病人表现为感觉神经传导速度变慢，以下肢较明显。4、X线检查可发现趾骨，跖骨破坏，骨质溶解或增生，骨膜增厚。5、肌肉活检正常，或呈失神经性改变，横纹消失，有散在变性的肌纤维，周围神经活检，发现细小无髓纤维几乎完全消失，有髓纤维脱髓鞘。诊断本病诊断主要依靠特征的临床表现，有家族遗传史，基因缺陷分析、周围感觉神经电生理检查及周围神经活检，有助于确定诊断。鉴别1、脊髓空洞症多为一侧或两侧上肢的分离性感觉障碍，呈马褂或半马褂样分布，表现痛、温觉障碍而触觉及深感觉正常。受累肢体可有肌肉萎缩，皮肤干燥无汗，指甲变脆，夏科关节等自主神经功能障碍等表现，与本病的感觉障碍不同，易于鉴别。2、麻风病有典型的皮肤损害，周围神经(尺、桡、耳大神经等)肥大，受损皮肤的痛觉、温度觉受累严重，损害区不规则，查麻风杆菌阳性可与本病区别。3、淀粉样变性具有腹泻，便秘等消化系统症状;阳痿，泌汗异常与直立性低血压等自主神经症状;足尖与下肢异常感觉，痛、温觉障碍等特点。直肠黏膜及周围神经活检，在组织内有淀粉样沉积物，可与本病区别。