家族性高胆固醇血症的治疗：1.饮食治疗对FH患者来说是一种很重要的方法。有研究表明，FH患者对饮食治疗的反应较血浆胆固醇水平正常者和血浆胆固醇水平轻度升高者更为敏感。动物试验已证实，食物中的胆固醇和脂肪酸可下调肝细胞膜上LDL受体的活性，所以，对于FH患者应限制这两类饮食成分的摄入。2.降脂药物β-羟基β-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂是治疗FH患者的首选药物，与其他降脂药物如胆酸螯合剂合用，则可使70%的杂合子型FH患者的LDL-C水平降至正常。FH患者对降脂药物的反应取决于个体自身LDL受体突变的类型及其残存的LDL受体活性程度。其他因素也影响HMG-CoA还原酶抑制剂治疗FH患者的效果，其中最突出的因素是在ApoE3基因型者为40.7%，而在ApoE2基因型者为46.5%。基于目前对于HMG-CoA还原酶抑制降胆固醇的作用机制，一般认为这类药物对于纯合子型FH患者无治疗效果。但最近有报道对于无LDL受体功能活性的FH患者，辛伐他汀(Simvastain)可使其胆固醇水平降低30%，提示辛伐他汀可能还具有其他降胆固醇作用机制。3.血浆LDL分离法是治疗FH的有效方法。有报道某些病人已接受这种治疗长达16年，虽然这些患者在童年时期的血浆胆固醇水平高于25.0mmol/L，然而30年后仍然无冠心病的临床表现。