临床表现：轻型石骨症多见于成人，发病较晚.进展慢，可出现全身性的骨骼硬化，主要位于脊椎和骨盆。80%的石骨症患者可以出现轻重不等的临床表现，石骨症的症状最常见骨折，愈合很慢;其他症状有髋关节炎、下颁骨骨髓炎，脑神经受累的表现如听力丧失、视神经萎缩和(或)面神经麻痹等。小部分患者临床症状轻微或不出现临床症状常由于其他原因作X线检查时或死后尸检时被发现。轻型石骨症预后良好，可长期生存，但亦可出现严重的症状。重型石骨症又称婴儿恶性石骨症，为常染色体隐性遗传，可生后即为死胎或婴儿期发病，病情重，进展快，多于早期死亡。由于骨髓腔缩小，骨髓造血功能衰竭在生后1个月内出现严重的贫血伴肝、脾、全身淋巴结肿大，尤以脾大明显。石骨症的表现常伴有病理性骨折，可为多发性，骨折后呈畸形愈合，常见鸡胸、髋内翻及脊柱侧弯等。由于颅骨、肋骨改变可表现方颅、前囟大、肋骨串珠等佝偻病体征。颅骨硬化增生，颅底各孔变小，可影响脑脊液及血液回流而发生脑积水、脑血管梗死，可压迫脑神经导致视神经萎缩、听力减退、面神经麻痹等。于生后2周内出现顽固性新生儿低钙血症(血浆钙<1.5mmol/l)亦应注意新生儿恶性石骨症的可能。石骨症的其他表现有：发育障碍、出牙延迟或牙齿发育不良、易合并感染(如骨髓炎)及出血等。多因进行性贫血、感染等于10岁内死亡。